Mucoviscidose

Mucoviscidose ? Kézako ?

Ahah beaucoup ignorent ou ignoraient cette maladie... Grégory Lemarchal le gagnant de La Star Ac' je sais pas combien (désolé je suis pas fan des télés réalités) en est décédé...

Voici quelques explications:

La Mucoviscidose est une maladie respiratoire transmissible génétiquement.

Voici le lien de l'association de lutte contre la Mucoviscidose: Clique
Des explications très ample y sont donnés...

Cordialement SkyLove,

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Absente du 25 juillet au 31 août, raison: vacances.

Parler t'aidera,
alors cesse de te taire
mais retrouve tes repères.

1 - QU’EST CE QUE LA MUCOVISCIDOSE ??

La mucoviscidose est une maladie génétique, c’est-à-dire due à la présence d’un gène défectueux. Elle est transmise sur le mode récessif autosomique, ce qui signifie que ce gène modifié doit être présent chez les deux parents. Pour développer la mucoviscidose, il faut posséder deux gènes mutés. Il existe donc de nombreux "porteurs sains", en parfaite santé car ils n'ont qu'un gène défectueux. Les frères et soeurs des enfants malades sont, dans deux cas sur trois, porteurs du gène et peuvent donc avoir eux-mêmes un enfant malade s'ils épousent un conjoint porteur lui aussi du gène.

C'est une maladie non contagieuse car c'est un gène (l'identité d'une partie du corps) qui est malade.

Les symptômes et la sévérité de la maladie sont variables d'un patient à l'autre. Il n'y a pas deux malades strictement identiques.

La caractéristique de cette maladie est que le mucus fabriqué par le corps est trop épais et visqueux (d'où le nom "mucoviscidose" pour "mucus visqueux" pour remplir son rôle. Le mucus est un liquide produit par le corps qui sert à protéger ou à lubrifier les organes.

A titre d'illustration, imaginez deux planches de bois légèrement inclinées. Maintenant, jetons du sable sur ces planches. Le sable reste sur les planches. Versez de l'eau sur une des planches et du miel liquide sur l'autre. L'eau enlèvera le sable alors que le miel non. Le mucus normal est l'eau, le mucus visqueux est le miel, le sable représente les agressions (virus, bactéries) que les organes (les planches) peuvent rencontrer. Les agressions restent, donc la maladie peut évoluer.

Les malades de la mucoviscidose sont appelés "mucoviscidosiques" et il souffrent de problèmes digestifs et respiratoires. En effet, ils ne peuvent digérer les protéines et les graisses et sont sujets aux infections respiratoires. Les conséquences peuvent être constipation/diarrhées/douleurs/occlusions/problèmes de croissance pour l'aspect digestif, et/ou encombrement/toux/insuffisance respiratoire pour l'aspect pulmonaire. Entre autres.

La mucoviscidose est une "Affection de Longue Durée", et les malades ont un taux d'invalidité évoluant en fonction de leur état de santé. Les soins en rapport avec cette "ALD" sont pris à 100% par la sécurité sociale. Toutefois, certains traitements annexes, comme les vitamines ou le sérum physiologique (pour le nettoyage kinésithérapeutique) ne sont que partiellement ou pas du tout remboursés.

2 - CAUSES ET FACTEURS DE RISQUES

Les causes de
cette maladie générale sont encore inconnues. Le terme de
"mucoviscidose" utilisé en Europe est impropre car les glandes à mucus
ne sont pas les seuls organes concernés. L'hyperviscosité des
sécrétions glandulaires explique dans une large mesure les symptômes.
La localisation du gène au tiers moyen du bras long du chromosome 7 a
été démontrée grâce aux techniques de biologie moléculaire. Le gène a
été identifié en 1989. Le produit du gène, dénommé protéine CFTR
(Cystic Fibrosis Conductance Transmembrane Regulator) , joue un rôle
fondamental dans la régulation des canaux chlore épithéliaux. Le
dérèglement de cette protéine de 1 480 acides aminés participe à
l'anomalie du mucus bronchique. La délétion delta-F-508 située dans le
10° exon s'observe dans 75 % des cas de mucoviscidose aux Usa et en
Europe. D'autres mutations sont possibles et connues (plus de 120).

3 - DIAGNOSTIC

Un dépistage néonatal est
pratiqué sur tous les bébés. Il permet de repérer la maladie, à partir
du classique prélèvement de sang dans le talon réalisé le 3e jour. Le
diagnostic est confirmé par le test de la sueur (mesure de la
composition de la sueur, caractéristique en cas de mucoviscidose).

4 - TRAITEMENT

Il n'existe pas de traitement à l'heure actuelle permettant de guérir de
la mucoviscidose. Les soins ne sont pas simples et sont un travail de
longue haleine, prévention, prévention et encore prévention. Il ne faut
jamais arrêter de suivre les traitements, même si c'est difficile, et
même si l'enfant ne parait pas malade.

- les traitements sont donc symptomatiques, il faut aider là où ça ne marche pas >> la
digestion des graisses et des protéines, par des "enzymes
pancréatiques". Le désencombrement des bronches et du nez par de la
kinésithérapie respiratoire. Exemple chez le nourrisson et chez le très
jeune enfant.

- de la vaccination >> en plus des vaccins habituels, il faut ajouter, l'hépatite, la grippe, le pneumocoque.

- des antibiotiques >> traitements "classiques", aérosols, cures en
intraveineuse. Du sport, toujours pour nettoyer (mais attention aux
sources de contamination) et bien sûr en parallèle à la kinésithérapie
pour le bien-être et le développement pulmonaire et des muscles (cage
thoracique, diaphragme).

Egalement, mais c'est aussi valable
pour chaque enfant, il faut éviter de les mettre en contact avec des
environnements irritants pour les voies respiratoires (en particulier
le tabac, mais c'est valable pour tous les enfants) et être très
vigilant sur l'hygiène. Mais tout ceci n'empêchera pas l'enfant d'être
malade. La greffe d'organe permet aux malades gravement atteints de
continuer leur lutte. C'est un choix personnel difficile, mais le don
d'organes est le cadeau de la vie, il faut y réfléchir.